top of page

БІЛЬШЕ ПРО СИСТЕМУ КЕРУВАННЯ ВІКОМ ТА ЗДОРОВ'ЯМ В ІNSTAGRAM

Тут ви знайдете більше цікавої інформації.

  • Фото автораЄвген Шагов

Драма ДНК тестів: Чому генетики замало?

Адаптований переклад Євгена Шагова статті 

Bloomberg “The DNA Test Delusion”


Ще 10 років тому існувала можливість дізнатись відповіді на безліч запитань про себе, варто було лише плюнути у контейнер. Знаменитості використовували тести ДНК, щоб відстежити своє походження в телешоу “Знайти своє коріння”. У 2013 році Анджеліна Джолі, чия мати була хвора на рак молочної залози та яєчників і померла у віці 56 років, у статті New York Times поділилась, що скринінг ДНК виявив мутацію в її гені BRCA1, що означало, що у неї також був підвищений ризик раку, через що вона вирішила зробити подвійну мастектомію.


Це був ледве не перший гучний випадок, що продемонстрував, що один ген може означати різницю між життям і смертю.

Чому генетики замало?
Драма ДНК тестів

Головна виконавча директорка американського сервісу з генетичного тестування 23andMe Енн Воджицкі була переконана, що її стартап зробить тестування доступним усім. На аргумент, що деякі лікарі налаштовані скептично, Воджицкі відповідала: “Кожного разу, коли з’являються нові технології для лікарів, це виклик”. Та була рішуче налаштована створити сховище генетичних даних, достатньо велике, щоб пришвидшити дослідження та створити дорожню карту для того, щоб дожити до 100 років. 


Попри те, що під час першої медичної конференції 23andMe з заготованих 1000 наборів для тестування ДНК вдалось роздати, можливо, п’ять. Попри те, що наприкінці 2013 року Управління з контролю за продуктами й ліками США наказало 23andMe припинити продаж своїх тестів, доки компанія не доведе, що вони безпечні та ефективні. Енн була впевнена, це лише питанням часу, коли медична спільнота додасть генетичне тестування до своїх стандартних процедур. 


Звісно, FDA згодом дозволило тести, і 23andMe стало загальновідомою назвою. Однак проблема для Воджицкі та решти індустрії тестування ДНК полягає в тому, що, попри всі ці роки та мільйони проданих наборів, лікарям все ще байдуже на цей інструмент і генетичні скринінги масового ринку залишаються далеко від мейнстриму медицини. 23andMe ніколи не приносив прибутку. Правда, причини цього полягають не в тільки в скепсисі лікарів, а в обмеженості генетичного тестування.


Коли на початку 21 століття дослідники оприлюднили робочий проєкт геному людини, його назвали панацеєю. Керівники проєкту вірили, що у нашій ДНК закладені ключі до перемоги майже над усім, що нас турбує. Ліки, адаптовані до певного генетичного коду людини, могли б перемогти хвороби, а не просто лікувати їх. Оцінка генетичного ризику спонукала б людей здорово харчуватись та займатися фізичними вправами так, як їм потрібно, щоб не захворіти. 


Однак сьогодні більшість людей отримує від аналізу ДНК лише відомості про країни походження їхніх предків. Більшість лікарів залишаються непідготовленими і не знають, ні коли замовляти тест ДНК, ні що робити, якщо пацієнт приносить його. Терапій, націлених на геном людини, дуже мало, і вони часто занадто дорогі, щоб бути масовими. Тож ми все ще чекаємо великої революції ДНК у сфері охорони здоров’я. 


За останнє десятиліття було випробувано багато стратегій, щоб зробити персоналізовану генетику прибутковою. Від співпраці з Big Pharma для розробки ліків на основі аналізу ДНК до придбання компанії телемедицини. Нещодавно 23andMe запустила річну підписку на тестування вартістю 999 доларів США, яка включає повне секвенування ділянок геному, два пакети аналізів крові та аналіз від клініциста. Та попри це акції компанії опинились на межі виключення з Nasdaq. 10 травня компанія повідомила, що отримала відстрочку на 180 днів, щоб повернути ціну своєї акції вище 1 долара, згідно з заявою до Комісії з цінних паперів і бірж США. 23andMe все ще потрібно знайти спосіб збільшити продажі та залучити капітал. Та це непросто у цій недооціненій сфері. 


Структура подвійної спіралі ДНК, вперше відкрита в 1950-х роках, складається з мільярдів пар основ A, C, G і T. Кожен із приблизно 20 000 генів людини відповідає ланцюжку цих літер, і склад окремих генів ACGT може зробити різницю між карими очима та блакитними, або прикріпленими мочками вух і вільним типом. У 1980-х і 90-х роках було здійснено низку наукових проривів, спрямованих на визначення локалізації окремих генів таких захворювань, як хвороба Хантінгтона та муковісцидоз. Таким чином, перспектива повнорозмірного генетичного коду, здавалося, обіцяла, що ми зможемо провести реверсивну інженерію викорінення хвороб, розглядаючи ДНК як щось схоже на мову програмування. Якби ми змогли розшифрувати код, нам просто потрібно було б з’ясувати, як втрутитися в гени хвороби — і лише перемкнути 1 на 0.

Коли команда міжнародних дослідників наближалася до завершення проєкту геному людини, її спонсори бачили неабиякий потенціал. У 2000 році президент США Білл Клінтон заявив, що це призведе до появи ліків від хвороб Альцгеймера, Паркінсона, діабету та раку. У 2003 році на святкуванні завершення проєкту в Національному музеї природної історії у Вашингтоні Френсіс Коллінз, вчений, який керував цим заходом, сказав, що впевнений, до 2020 року ми матимемо розроблені ліки на основі генів, доступні майже для будь-якої хвороби, яку ви можете назвати. 


За кілька років роботи Коллінза нова технологія значно полегшила виявлення крихітних варіацій у ДНК, які можуть перетворити здоровий ген на хвороботворний. Не відставати від темпів відкриттів, писав New England Journal of Medicine у 2007 році, було все одно, що “пити з пожежного шланга”. Того ж року компанія 23andMe випустила свій перший продукт, ДНК-тест за 999 доларів США, за допомогою фінансування від Google у розмірі 4 мільйонів доларів. У той час Воджицкі була одружена з співзасновником Google Сергієм Бріном.


Однак зараз ми знаємо близько 10 000 захворювань, викликаних мутаціями в окремих генах, але вони здебільшого рідкісні. За однією оцінкою, разом вони вражають близько 6% населення. А невелика кількість людей з моногенними захворюваннями означає невеликий ринок потенційно рятівних ліків. На сьогодні більшість успішних методів генної терапії непомірно дорогі — понад мільйон доларів на одного пацієнта.


З іншого боку, головних вбивць людства рідко можна перемогти, перемкнувши один ген. Дослідження останнього десятиліття показали, що зазвичай не існує одного гена, відповідального за діабет або серцеві захворювання людини. Те, що ваші гени можуть забезпечувати підвищений ризик діабету або серцевих захворювань, це не вирок. Ваше оточення, дієта та фізичні вправи є факторами ледь не більшого значення. 


Тож генетичний тест для більшості не надто інформативний? Не зовсім. 


У 2017 році Опра Вінфрі назвала тестовий набір 23andMe однією зі своїх улюблених речей, назвавши його “найкращим селфі”. У 2018 році Національний інститут охорони здоров’я під керівництвом колишнього керівника Проєкту геному людини Коллінза оголосив про плани секвенувати ДНК 1 мільйона американців для просування індивідуальної профілактики та лікування. У 2021 році, коли компанія стала публічною за допомогою Річарда Бренсона, 23andMe оцінювалася в 3,5 мільярда доларів.

Однак, лише результати тестів не допоможуть уникнути смертельної хвороби. Хіба що допоможуть поліцейським зловити серійного вбивцю. Тестування сповільнилося, 23andMe та його конкурент Ancestry.com звільнили сотні співробітників. За даними Bloomberg, Бренсон втратив понад 150 мільйонів доларів з початку торгів 23andMe. Хоч і важко відмовитись від ідеї, що ми всі працюємо на коді, який можна розшифрувати та пофіксити, стара нудна порада залишилась незмінною: щоб дожити до 100, займайтеся спортом, добре харчуйтесь і висипайтеся. 


Генетичні дані, можливо, не є тією панацеєю, про яку ми колись мріяли, але вони мають потенціал для цілісної оцінки здоров’я, вважає Воджицкі. Необхідно поєднувати генетику з сімейною та особистою історією здоров’я, аналізом крові та іншими факторами, щоб повністю зрозуміти ризики та обрати найкращу стратегію. Свій оптимізм генеральна директорка пояснює міцною командою та звичкою лягати спати о 22:00. Так минулої осені, враховуючи зниження попиту на дешевші варіанти тестування, 23andMe представила Total Health: тести та коучинг за підписку у 999 доларів. Воджицкі вважає, що необхідні комплексні послуги. Аналізи крові. Відвідування лікаря. Фармацевтика. Плани догляду. Магазин додатків для ДНК. 

Розшифровка геному призвела до неймовірних проривів: це дало нам змогу краще зрозуміти, як діють деякі хвороби, і навіть створити не-генетичну терапію для них; допомогло діагностувати рідкісні захворювання; скринінг носія та генетичне тестування перед імплантацією ЕКЗ допомогли незліченній кількості батьків уникнути передачі генетичних захворювань; а скринінг новонароджених допомагає виявити такі захворювання, як муковісцидоз, на ранніх стадіях, до появи симптомів. 


Втім розробка ліків займає багато років і потребує багато грошей, і мало гарантій, що прибуток покриє інвестиції. Поки що було лише кілька випадків, коли генетика безпосередньо призвела до появи абсолютно нового препарату. Найбільші блокбастери нашого часу — Ozempic та його брат GLP-1 — результат дослідження того, як працює гормон GLP-1.


А загалом порада харчуватися здоровіше, більше рухатися та краще спати є приблизно настільки ж корисною, що й тест ДНК. 


Ми живемо в суспільстві, де майже ніхто не займається достатньою кількістю фізичних вправ, ніхто не їсть достатньо фруктів і овочів, каже Тімоті Колфілд, професор охорони здоров’я та наукової політики в Університеті Альберти. Досить абсурдно, що ми зосереджуємося на цих невеликих генетичних відмінностях між людьми й припускаємо, що це призведе до значних змін. Дослідження свідчать, що люди насправді не дуже змінюють поведінку на основі тестів ДНК. За словами Колфілда, люди, які отримають користь від чогось на кшталт Total Health, ймовірно, від самого початку були активними та свідомими щодо свого здоров’я.


У 23andMe стверджують, що, згідно з опитуванням клієнтів, 76% респондентів повідомили про позитивну зміну поведінки після результатів тесту. Та чи справді люди хочуть отримувати цю інформацію? Коли дослідницька програма NIH у 2018 році почала повертати результати тестів своїм 100 000 учасників, лише близько половини хотіли їх отримати. І це було безкоштовно! 


А ви готові інвестувати кошти, а головне час та зусилля в те, щоб бути здоровими і дожити до 100 у гарній формі? 


Тоді моя порада: ДНК тест — хоч і вельми цікава річ, і корисний інструмент в руках ейдж-менеджера, повинен іти другим чи третім пунктом у вашому плані підкорення часу. В керуванні віком перша цеглина фундаменту молодості та довголіття — це мотивація. Ваша рішучість грати в довгу, усвідомлено проживати життя та правильно розставляти пріоритети. 


Далі — звички. Так, банальний ЗСЖ, який насправді є найбільш потужним засобом профілактики більшості хвороб. І тільки після цілого (не в порядку дій, а за важливістю) — діагностика. І звичайна лабораторна, і ДНК паспорт, за результатами яких разом з лікарем тоді вдасться досягти дійсно дивовижних результатів. Мало знати своє коріння та розрахувати ризики. Щоб керувати майбутнім, потрібно щось робити. Кожен день. 

Comments


bottom of page